Allmänt prat

EDS-utredning i familjen

2011-03-09 09:34 #0 av: [Ulle78]

Hej!

Tänkte kasta ut en lite fråga här. Jag är den enda i min familj med diagnosen EDS den hypermobila varianten men, det finns fler i släkten, tro mig.

Vi/jag tycks vara förskonade från mycket av det helvete som en del andra går igenom. Vi har helt enkelt en snällare variant även om det är tillräckligt många gånger.

Jag har en bror som jag från början inte trodde var drabbad men så började jag fundera. Han är den enda av oss som luxerat även om det var ett par årsedan. Vi har inte direkt pratat om det utan allt fokus har legat på mig. Nu visar det sig iaf att han har mycket av det jag har så för mig finns det ingen tveksamhet, han har det och om han har det, ja, då är det knappast ingen nymutation så pappa har det också eftersom farmor, pappas kusiner mfl har ungefär samma problematik som mig. Ni fattar säkert.

Vi bor inte på samma ort jag och brorsan man han börjar bli angelägen om en utredning. Riskerar samma resa som jag haft där man säger nej åt allting. Hur hjälper man någon inom familjen till diagnos?

Eftersom det är genetisk, finns det något extra man kan göra? Kan jag tex ge tillstånd till min brors läkare att få tillgång till mina journaler för att se likheterna? Jag menar, jag har många symptom men jag har ju tex inte ett av huvudsymptomerna (luxationerna) men ändå fått diagnosen.

Kanske en konstig fråga men jag vill göra allt som står i min makt för att han ska slippa min resa!

Anmäl
2011-03-09 14:18 #1 av: [Tassy]

För oss hjälpte det att nämna att det redan fanns en diagnosticerad inom familjen, så gick det mycket lättare. Tyvärr olika landsting dock, men jag påbörjade min resa i ett annat landsting, för att gå i mål i samma landsting som dig.

Jag förstår din förtvivlan, dom är ju helt hopplösa här! Skrikandes jag hade tack och lov ett intyg ifrån min gamla läkare, annars hade det varit kört för mig.

Men prova att trycka på med att diagnosen finns i familjen och att det är genetiskt betingat.


Anmäl
2011-03-09 15:34 #2 av: [Ulle78]

Det ska jag göra, ska även försöka skriva ner lite som han kan ta med sig till läkaren :)

Anmäl
2011-03-09 21:13 #3 av: [Tassy]

Gör så! Jag hade med mig ett a4 med det viktigaste, dock var det till själva utredningen haha. Läkaren tyckte det var så bra skrivet så hon stoppade helt enkelt in lappen i min journal Tungan ute


Anmäl
2011-03-10 18:27 #4 av: Chestnut

Vi har haft turen att alla drabbade inom själva familjen fått träffa samma läkare men vi börjar också se oss runt i släkten då några som bor på annan ort också verkar vara drabbade. Rynkar på näsan 

Jag tror att man kan börja med att nämna att man har diagnostiserade fall i familjen/släkten och hjälper inte det är nog att ordna fullmakt för journalkopior inga problem.

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl

Bli medlem på iFokus

För att kunna delta i diskussionen måste du bli medlem på iFokus. Det går snabbt, enkelt, och kostar ingenting. Medlemskapet ger dig tillgång till över 300 sajter.