2010-12-30 17:32 #0 av: Chestnut

Stötte på en ny bindvävssjukdom idag, LDS.

Det jag fått fram är att den påminner mycket om Marfans och EDS men har mera tydliga magbesvär, främst i form av diarréer, magsmärtor och svårigheter att ta upp näring ur maten. Allergier och ospecifika maginflammationer är tydligen relativt vanligt.

Dessutom förekommer benskörhet, kärlproblem och hjärtfel, klubbfot och gomspalt. Bland annat.

LDS beror på en mutation i TGFBR1 eller TGFBR2 som kan ärvas eller uppstå spontant.