Okänd diagnos & övriga hypermobila sjukdomar

Loeys-Dietz syndrom, LDS

2011-04-21 18:35 #0 av: [Tassy]

Finns det någon här inne med erfarenhet av LDS? Jag hade inte ens hört talas om sjukdomen tills alldeles nyss då jag snavade över denna info:

http://marfanforeningen.se/Marfan/andra.php

 


Anmäl
2011-04-21 19:32 #1 av: [Ulle78]

Intressant! Aldrig hört talas om. Låter välldigt snarlik den vaskulära varianten av EDS.

Anmäl
2011-04-21 21:32 #2 av: RuiXue

Inte mer än att jag läst lite om det på www.marfan.org under kategorin liknande sjukdomar. Det verkar inte vara någon jättevanlig sjukdom, alternativt underdiagnostiserad då den är såpass nyupptäckt.

Jennie


Anmäl
2011-04-23 09:34 #3 av: Chestnut

Läste om den för ett tag sedan, intressant det här med att den påverkar magen och tarmarna så mycket..

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2011-04-23 13:33 #4 av: RuiXue

När man läser om LDS så verkar det ju till och med "Värre" än Marfan eller Vaskulär EDSRynkar på näsan Och då är ändå både Marfan och Vaskulär EDS rätt så farliga sjukdomar.

Det är väl ändå illa nog med Aorta problemen som Marfan medför, men nej, för LDS så är det ju fler artärer som kan dela sig eller bristaFörvånad

Jennie


Anmäl
2012-09-26 01:41 #5 av: TheYardbird

Kanske lite sent svar detta, men jag satt och googlade på LDS då jag själv har det och såg denna tråd och tänkte att jag skulle bli medlem här och svara om någon fortfarande har intresse att prata med någon som upplever det i första hand.

21 år gammal är jag, tror att jag gjorde min första operation när jag var cirka 3 månader gammal eller så, det var den första utav 9 skall-operationer som jag genomgått. Jag har tappat räkningen lite grann men jag tror att jag har gjort runt 22-23 operationer totalt hitills.

Har fått min aortaklaff utbytt mot en mekanisk (27e september 2011)
Har även gjort 4st steloperationer utav ryggraden pga att en ryggkota i taget (började 3-4e nedifrån) då har hamnat snett och på ett sett ''hoppat ur led'' från resten utav ryggraden samt att dom har brutits. Så då har läkarna dragit tillbaka dessa kotor och sen stelopererat en liten del utav min rygg i taget. Första ryggoperationen kom när jag gick i 9an och den sista inträffade i april i år och numera är jag stelopererad upp till skulderbladen ungefär.

Jag har även opererat mitt vänstra knä eftersom jag var kobent och det vänstra benet var längre än det högre så man stoppade att benet skulle växa som vanligt och räta ut sig på samma gång (numera är det längre än det högre igen samt böjt inåt, way to go LDS!)

Eftersom jag inte blev diagnostiserad med LDS förens omkring 2007-2008 (om jag kommer ihåg rätt) så kan man inte säga helt säkert att alla operationer är pga LDS, dock är dom flesta operationer jag gjort sådana saker som inte går att skylla på mycket annat än just LDS.

Detta blev än rätt sjysst wall of text, men detta är väl min livshistoria i korta drag och om någon undrar något mer så är det bara att fråga!

Anmäl
2012-09-26 11:53 #6 av: [Aquelegia]

Jag är lite intresserad av hur det går för dig i nuläget, vardagen, vad behöver du vara aktsam med och dylikt.
Vad kan göras för åtgärder för att förbättra ditt tillstånd osv

Anmäl
2012-09-26 11:57 #7 av: Chestnut

#5 Tack för att du delade med dig!

Vi som har Ehler-Danlos Syndrom klagar ofta om att det finns så lite kunskap inom vården, men hur måste det inte vara för er med LDS, ännu ovanligare och "nyare" diagnos. Obestämd

Hur ser stödet ut runt dig? Upplever du att du får den hjälp du behöver?

Återigen, tack för att du delade med dig!

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2012-09-26 13:48 #8 av: [Tassy]

#5 Välkommen hit och stort tack för att du delar med dig av dina erfarenheter!

Berätta gärna mer om du orkar och vill. Glad


Anmäl
2012-09-27 01:05 #9 av: TheYardbird

I nuläget så är det ganska lugnt faktiskt, har inte mycket smärtor i ryggen eller någon annan stans. Den enda medicineringen jag har regelbundet är Warfarin, losartan och en till hjärtmedicin som jag inte kommer ihåg namnet på, jag tar dessa 3 dagligen och ska göra det livet ut.

I vardagen så måste jag tänka på att inte utsätta mig själv för tunga lyft pga ryggen. Jag tror inte att hjärtat skulle hindra mitt vardagliga liv, det jag måste tänka på där är som sagt medicinerna och kanske att alkohol i episka proportioner är inte så bra om man måste hålla sitt PK-värde på rätt nivå för att hela köret ska ticka vidare. Annars så kan jag inte riktigt se hur sjukdomen hindrar min vardag, förutom smärtor pga operationerna och att jag måste vara extra försiktig då LDS gör att bindvävnaden i kroppen inte fungerar som den ska och därför så har ryggraden brutits 4 gånger utan anledning så jag antar att en viss benskörhet finns hos LDS patienter.

Jag personligen vet endast en annan person i Sverige som har LDS det är minsann en väldigt okänd sjukdom. Har inte hört talas om några andra smittade.

Jag har fått jättebra stöd för det mesta under min uppväxt när det gäller läkare och liknande, han som opererade mig i skallen när jag var liten var enligt mina föräldrar superb och han i Uppsala som opererat min rygg tycker jag är fantastisk likaså. Jag är sedan hjärtoperationen sjukskriven och kan välja att vara fram till Mars 2013, dock kan jag börja jobba när jag känner mig redo och jag söker i dagsläget enkla jobb som inte är fysisk krävande.

Så för att summera så behöver jag inte mycket hjälp om tunga lyft inte är inblandade. Det enda som finns att göra åt sjukdomen är alvedon/vila när jag har ont pga operationerna och att operera om något går sönder. Jag är sjukskriven och får 6000kr/mån från försäkringskassan och bor därför fortfarande hemma (dock kan det vara bra om eftersom en nackoperation kan befinna sig runt hörnet).

Anmäl
2012-09-27 13:18 #10 av: RuiXue

LDS är en såpass ny diagnos fortfarande (Det är ju bara 7 årsedan de upptäckte den ordentligt) så det finns säkert fler i Sverige, bara att de är odiagnostiserade eller har en felaktig Marfan diagnos. Känner en på Facebook som hade Marfan diagnos i många år innan hon fick LDS diagnosen av doktor Dietz i egen hög person på en NMF konferens för något årsedan.

Läkare vet allt för lite om "ovanliga" bindvävssjukdomar tyvärr Rynkar på näsan

Jennie


Anmäl
2012-09-28 01:01 #11 av: TheYardbird

Wow! Kasst att ha sjukdomen, men det är ju ändå rätt ballt att hon fick diagnosen av ''The Man'' inom området liksom!

Den andre personen i Sverige jag vet om som har LDS heter Oskar (tror jag, om jag minns rätt), en liten kille på några år bara vars föräldrar har t.o.m flyttat hela sitt liv till Uppsala bara för att ha det nära till sjukhuset om Oskar nu skulle stöta på komplikationer under sin uppväxt. Jag hade lite mailkontakt med dom ett tag men modern som jag då mailade med verkade inte allt för sugen att prata om det hela och nu har jag inte hört av dom på länge.

Anmäl
2012-09-29 02:10 #12 av: RuiXue

Jo, det är lite häftigt att hon fick diagnosen utav en av namngivarna för LDSTungan ute Det kommer säkert finnas fler diagnostiserade fall i Sverige framöver, de Svenska läkarna har nog inte lärt sig känna igen LDS än utan många går nog med en felaktig Marfan diagnos eftersom det kan vara så lika drag om man bara tittar på utsidan. Mig veterligen är den enda synliga skillnaden att LDS patienter ofta har bredare mellan ögonen än Marfan patienter. Sen kan ju gomseglet vara typ kluvet också om jag minns rätt men det syns ju inte när man bara ser en personObestämd

Jennie


Anmäl
2012-09-29 17:58 #13 av: TheYardbird

Precis, det är knepigt att känna igen LDS patienter bara efter utseendet. I mitt fall så var det så att efter den 2a eller 3e ryggoperationen (dom inträffade med 2 månaders mellanrum) så var doktorerna så förbryllade och beställde ett DNA-test så att dom kunde gå in på djupet om man säger så och hitta ett svar till varför min kropp spontant gick sönder. Och vips, där var LDS x)

Anmäl
2012-09-30 00:39 #14 av: RuiXue

Min vän med LDS fick klinisk diagnos av dr Dietz som genast kände igen henne som LDSare och inte Marfan patient, hon hade i alla fall Marfan diagnos innan så hon fick ultraljud av aorta osv så alltid något, men LDS kan ju påverka alla artärer också, så rätt diagnos är verkligen viktigt. Gentest fastställde hennes kliniska diagnos. Tror det kommer finnas fler diagnostiserade fall inom en snar framtid när de hittat fler som i dagsläget går med fel diagnosObestämd

Jennie


Anmäl
2015-03-17 21:17 #15 av: RichardN

Här kommer en till med denna sjukdom Typ3 då eller SMAD3 som den kallas
Har nyss blivit diagnostiserad via gentest
Läkarna vet så pass litet ännu, så det skulle vara kul om ni andra med LDS kan bekräfta de symptom som är gemensamma. Listan är lång. Har alltid dragit mig för att söka vård på så pass spridda symptom. De skulle ändå tro att man är hypokondrisk

Anmäl
2015-03-21 12:45 #16 av: Anterrabae

Hej och välkommen RichardN!

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2015-07-11 16:35 #17 av: VampireGirlElvira

Jag har fått diagnosen LDS för 1 1/2 år sedan, medicinerad snart 1 år, och jag kan skriva till er av egen erfarenhet att man känner sig som en fånge i sin egen kropp.
Jag kan knappt vara ute ur lägenheten i längre stunder.

Jag är överrörlig i mina leder, har haft hjärtproblem sen födseln, har dåligt imunförsvar, blir snabbt trött i kroppen och i mina leder mm....

Jag borde ha skrivit här sedan länge sen, men jag såg detta nu när jag googlade om Loyes Dietz Syndrom för att veta mer.
Plus att det är bara jag, min bror, min mamma och min systerson som har drabbats av detta.
Mormor och morfar och i morsans släkt vill inte kolla om dom kan ha det,
Det är redan försent från farsans sida.

Det finns inte så många familjer här i Sverige som har LDS.
Våran familj är en av fem/sex av dom som har det.

Min man och min svärfar misstänker att LDS:en har en inverkan i mina tarmar också på grund av att jag inte blir friskare utav Remicade behandlingen och medicinerna som jag tar.
Ni som har läst mitt inlägg på Mag-& Tarmsjukdomar ifokus vet hur jobbigt jag har haft med IBS:en (och Crohns:en).

Man blir inte klokare när man har läst om Loyes Dietz Syndrom.
Jag har läst sedan jag fick den diagnosen, men det är ändå ganska så svårt att ta in och förstå hur man kan leva med det här, och hur man kan göra så att man inte inte bli så påverkad av tankarna att den stora kroppspulsådern kan brista.

Så jag är lite skräckslagen om att det kan hända mig.

Så det är inte så roligt att det har hänt mig att jag har fått diagnosen LDS.

Plus att det är första gången som jag berättar för alla härute om det.

"I am beautiful no mater what they say. Words won't bring me down."
Anmäl
2015-07-12 16:14 #18 av: Anterrabae

Hej, och välkommen!

Tack för att du berättade om hur du har det. Känn dig välkommen att delta och vara med.

Själv är jag ganska nydiagnosticerad med EDS, och försöker fajtas mig till en typ 4-utredning. Får se hur det går.

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2016-01-11 16:15 #19 av: RichardN

Vad är en Typ 4 utredning.

Jag har så många symptom men det de kollar upp har bara med aorta och kärl att göra. OK detta är viktigt men jag känner att det kan jag inte göra nåt åt.

Jag skulle vilja se var magproblemen och ryggvärken kommer ifrån.

Tex pratas det om Dura extasi, eller kan det vara uttänjda ledband som tröttar ut ryggen. Blir det bättre av träning. Eller blir det värre av träning, kanske diskarna krashcar. Har tex redan krashat hälkuddarna i fötterna och ena minisken.

Ang. tarmen så pratas det om IBD, går lätt att testa om det finns ett enzym i matsmältningskanalen.

Och vad är det som gör att vi alltid är smala. Går maten rakt igenom? Och varför i så fall. Äter som en häst men väger 71kg på 184cm lång.

Tacksam om ni med sjukdomen kan reflektera till mina problem.

Anmäl
2016-01-11 20:06 #20 av: VampireGirlElvira

När det gäller ryggen och lederna på mig, så är det ärftligt från morsans håll, och när det gäller min IBS, så är det också från morsans håll, så du borde kolla upp om det är ärftligt det som du har också #19.

För att när jag fick reda på att jag har LDS, så blev livet mycket lättare för mig.

Men mitt problem är fortfarande Försäkringskassan.
Jag håller fortfarande på att fajtas med dom gällande mina pengar och min så kallade förtidspension som jag har snart i tre år.

Och vad det gäller träning och så för dig, så är det bara att känna på hur det fungerar för dig.
Man kan t.ex gå ut på en promenad varje dag för att stärka upp ryggen, leder osv.

Det är så att träning i en träningslokal inte går för alla med ledproblem mm.

Nu tar jag ett till exempel på mig, jag har ledproblem och när det blir kallt ute, så stelnar mina leder.
Och jag har tränat mycket förut, men det stjälpte mer än hjälpte för min del.
Jag har ett gåband här hemma och när det blir riktigt kallt ute, så går jag en stund på gåbandet så att jag stärker upp min rygg och mina leder.

Så det är bara att börja med en utredning ifall du har LDS och IBS, eller om det är något annat.
För att livet blir lättare när man får veta vad man har för problem.

"I am beautiful no mater what they say. Words won't bring me down."
Anmäl
2016-01-12 14:45 #21 av: Anterrabae

#19 EDS typ fyra är den vaskulära sorten. Jag har kollat Aorta, nacke och hjärna efter kärlförändringar men det verkar lugnt.

Ett skäl till att vara så smal är att tarm-/magproblem leder till minimalt näringsupptag. Man kan helt enkelt inte tillgodogöra sig det man äter.

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2016-03-28 03:00 #22 av: RichardN

Ja en utredning har jag nu fått. Grundlig. Aorta 42mm. Utvidgning även i ljumskar(iliaca-kärlen) övriga kärl i hjärnan och torax OK.
Operation eller ej. På gränsen precis.
Men det jag lider mest av: rygg, tarmar och leder, det verkar man inte göra nåt åt. Skulle dock gärna veta hur de är påverkade.
Huvudvärk är dock inte lika vanligt sedan jag började med betablockerare. Förr var det nog det som påverkade min vardag mest. Men vad kommer huvudvärken ifrån. Står att det är vanligt för oss med LDS.
#21
Typ4 (vaskulär) säger du. Vad är typ 3 då. Finns det namn för den också?

Anmäl
2016-03-28 22:53 #23 av: Anterrabae

Typ tre är den hypermobila, den som man vill slå ihop med "svårare HMS"

1 och 2 är de klassiska,

Sen finns det visst upp till sju typer. Vad jag förstått. 5-7 har jag inte så stor koll på vilka som är vad.

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2016-04-01 15:50 #24 av: ZuzzZuzz

Hej!
Jag har precis fått bekräftat från gentester att det är LDS som vi har och inte EDS som vi trott. Jag och min lillebror är de äldsta kvar i vår släkt och det verkar som att de flesta av våra barn och barnbarn har samma diagnos. De sa TGFB2 och jag tror att det är den vi kallar för typ 4. Vi har helt klart en vaskulär typ eftersom jag både opererats för aneurysm och hjärnblödning. Lika så min bror som dessutom bytt en bit av aortan och hjärtklaffen.
Det är verkligen ingen rolig sjukdom och den verkar dessutom angripa flera olika ställen i kroppen. Är det någon som har lästips med info så skulle jag bli väldigt tacksam för länkar. Har förlig att jag läst om kopplingen mellan lungor och LDS, men jag hittar inte det igen..
//Susanne

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.