Diagnosfakta

Hur får man diagnos?

2012-11-19 16:42 #0 av: [Tassy]

Att vara överörlig och få sin diagnos på papper kan ibland vara svårt, då man ibland stöter på okunskap på vägen, men med lite envishet brukar man hamna rätt till slut.

Det är lite olika beroende på vilket landsting man tillhör, men i regel börjar man med att vända sig till sin vårdcentral.

Där får du träffa en läkare som bedömer om remiss ska skickas vidare. Läkaren kommer att göra en kort bedömning av dina leder (provar att böja dem åt fel håll försiktigt), samt att du får berätta din sjukdomshistoria. Även släktingars besvär är viktigt att nämna om det finns. Om du inte får remiss och känner att du inte får gehör, var inte rädd att prova en annan läkare eller vårdcentral, kunskapen kan vara låg på sina håll. Är däremot läkaren grundlig, lyssnar bra och verkar insatt men ändå avfärdar det så kanske det är något annat du lider utav.

När du fått din remiss kommer du så småningom att bli kallad till en utredningsenhet, det kan vara på reumatologen, hudmottagningen, lungmottagningen med mera. Ibland har man tur och får remiss till en klinisk genetikavdelning på ett större sjukhus, till exempel akademiska i Uppsala. Är din sjukdomsbild ovanligt komplex är det hit (klinisk genetik) du ska försöka få komma.

När det så är dags att göra utredningen får du vanligen träffa både utredningsläkaren, sjukgymnast och kanske även arbetsterapeut som kommer att göra lite olika undersökningar. Standard är att kolla rörligheten i lederna och huden (dom provar att ta tag i en bit hud för att se om den är hyperelastisk, vanligen på underarmens insida).

När den kroppsliga undersökningen är klar brukar man även gå igenom din och din familjs sjukdomshistoria mycket grundligt. Det kan vara bra att ha föreberett anteckningar om det man känner till.
Det är viktigt att få med så mycket som möjligt, allt ifrån onda fötter på skolidrotten till konstiga ärr, jobbig mens och magproblem eller vad det nu kan vara som du besväras utav. Det kan spela in i din diagnos.

Sedan är det dags att gå igenom smärtbiten och bedöma om du behöver hjälpmedel, rehab och värktabletter.

Får man göra sin utredning på klinisk genetik blir man ofta inlagd några dagar under tiden som man får träffa olika proffesorer som går igenom allt grundligt.


Anmäl
2012-11-22 21:48 #1 av: [Tassy]

Dela gärna med er utav eran egen historia om vägen till diagnos!


Anmäl
2012-11-22 23:03 #2 av: Anterrabae

Tack för en bra artikel, mycket välbehövlig :)

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2012-11-22 23:19 #3 av: Chestnut

Den första som skrev ner min EDS diagnos var intresserad barnläkare. Sen har den verifierats av bland annat smärtspecialist. Räckt med lätt undersökning beighton, hud), blodprover för att utesluta en del annat, anamnes + släkthistoria samt genomgång av journalen.

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2013-02-20 06:41 #4 av: [Mamma-Mia-Marie]

genetikern träffade dotter och mig igår - eftermiddag, frågade historik (jag har EDS - vi har symtom i familjen men ingen med diagnos och även artros tex.) sen gjordes en liten undersökning samma som barn reumotalogen gjorde som även var med nu...

Genetikern ansåg INTE att hon har EDS, trots hennes symtom och dom upptäcker nått fel på hjärtat under undersökningen (blåsljud?)

Hon är född med blåsljus (svagt) som ansågs växt bort då hon var 5 år...så antingen har dom haft fel tidigare eller så har hon ett nytt, detta hörs tydligt fram och bak - remiss till hjärtspecialist (barn)

Jag fattar inget och så vart det tack och adjö, alla drog sin kos och där stod jag med massor av frågor och kände att detta är inte rätt, vad beror då alla henne symtom på - som är samma som mig, frågade rent av om jag då inte heller har EDS? Hon skulle få en remiss till smärtkliniken - barn...nu då???

Kan man ha artros så här ung som 15 år som blir missvisande - att man ej är tydligt överrolig enligt skalan men ändå är överrörlig i vissa leder och konstiga såna med hakningar och sub luxationer som hon har i tex. käke, höfter, axlar osv.???

Anmäl
2013-02-20 07:20 #5 av: Anterrabae

Ja man kan ha artros som så ung, det beror då oftast på att lederna inte håller ihop som de ska. Tex pga överrörlighet. Kan även bero på att något blir missbildat i leden. Det tillsammans med en generell inflammationsbenägenhet.

Har en bekant som har en helt annan sjukdom/missbildning som rör hennes leder. Den gör att hon får artros. Nu är den tjejen strax över 20, men har haft det i flera år. Ska försöka kolla upp vad det hon har heter.

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2013-02-20 07:31 #6 av: [Mamma-Mia-Marie]

Tack, Ida - just nu är min hjärna helt slut - fattar inget och dottern mår jättedåligt - jag vet ej vars jag skall vända mig...blir ju osäker om även jag då har fel diagnos, som fick fibromyalgi först sen nu EDS - huvuddiagnos och Fibron - sekundär...istället!

Förresten hur är det med såna ny mutationer?

Då ingen i släkten har EDS men symtom utspritt som tex. problem med ögonen, blåmärken, blödningar, smärta/värk, artros, viss överrörlighet osv. men jag var ju extremt överrörlig som ung - kunde göra alla möjliga "trixs" med kroppen och så...

Blir ju osäker nu på min egna diagnos...

Anmäl
2013-02-22 11:48 #7 av: Timmorn

Jag har ingen full kol på vad det här EDS är. Artros har jag en aning om. Men alla mina vänner har skrikit högt åt hur överböjlig jag är.  Min kropp beter sig inte alltid normalt :P

tar jag upp armen så hoppar mitt nyckelben ur led

Jag kan göra "rosen" ligger på mage och tar tårna till näsan

Mamma tycker mitt knä åker utåt och att jag går konstigt med höger ben. 
Mina kompisar tycker jag sitter konstigt, de har försökt göra det och de kan inte överhuvudtaget, de som har lyckats har fått jätteont. 

Åh såna här saker är ju så konstig att förklara..

Jag är 21 nu, i januari typ 5 så gick jag till vårdcentralen, jag fick faktiskt en remiss till ortopeden - för nyckelbenet. För det var dit jag trodde att jag skulle gå. Och remiss till sjukgymnast. 

Efter över en månad så ringde jag tillbaka för jag har inte fått remiss, läkaren får ringa runt och fråga, visar sig att ortopeden inte vill ta emot förrän jag har röntgas haha hon ringer tillbaka och säger att jag får gå till en drop in röntgen och göra det här så skulle hon göra remiss igen hos ortopeden :P Idag gick jag till röntgen och enligt dem måste jag göra en datormortografi?... Och de säger att de får ringa upp mig under dagen för jag måste träffa läkare som de känner som godkänner det hela innan jag får kolla axeln, så de ringer för att boka tid. 

Haha jag känner att resan börjar bra med vården. 

Josefine

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.