Diagnosfakta

Marfan's och Beal's Syndrom

2010-12-22 15:10 #0 av: [Tassy]

Två utav våra mindre kända hypermobilitetssjukdomar är Marfan's och Beal's. Dessa är nära besläktade med EDS och problematiken är snarlik, med några undantag.

Marfans syndrom är ett resultat av en mutation på en gen i kromosompar 15, oftast betecknad FBN1. Den genen styr bildandet av fibrillinproteiner - en viktig komponent i elastiska bindvävsfibrer.

Om mutationen i stället sätter sig på FBN2 genen så har man något som kallas för Beal's syndrom, vilket i sin problematik är mycket likt Marfan's syndrom. Dock verkar de med Beal's bli hårdare drabbad utav symptomen ur smärtsynvinkel, medan Marfan's drabbar hjärta/kärl hårdare.

Det som kännetecknar Marfan's och Beal's är bland annat följande:

  • duraektasi
  • Kyphos, lordos, skolios
  • asymetrisk bröstkorg
  • marfanoid kroppsbyggnad (väldigt långsmal)
  • platt rygg (saknar svank)
  • muskelsvaghet
  • plattfot
  • hypermobilitet
  • pneumothorax (spontan lungkollaps)
  • aortaaneurysm (kärlväggen utvidgas)
  • aortadissektion (kärlväggen spricker)
  • uttöjda hjärtklaffar som orsakar läckage
  • kronisk värk
  • ögonlinsluxation
  • För korta senor


Anmäl
2010-12-23 15:04 #1 av: RuiXue

Enligt vad jag hört så är Marfans något allvarligare då det ger mer hjärtpåverkan. Dock verkan Beals patienter drabbas hårdare av smärtor. Vilken diagnos av de två en patient har spelar tydligen ingen större roll eftersom behandlingen i stort sett är densamma- anpassad utifrån hur allvarliga problem individen har av sjukdomen.

Min kusin har svåra problem med Beals syndrom. Hon har extrema, kroniska smärtor, svår scolios som hittills krävt 8 operationer. Hon har haft morfinpump i flera år och sjukskriven sedan 2003 och hon är 27 år nu! Hennes pappa som också har Beals har arbetat fulltid i alla år och har sällan problem med värk.

Typiskt för både Marfan och Beal är att senorna är för korta så fingrar och tår blir krokiga och det är även detta som gör att scolios är väldigt vanligt.

Jennie


Anmäl
2010-12-23 15:36 #2 av: [Tassy]

Jag ändrar om lite i artikeln Glad

tack för inputs! Det uppskattas!


Anmäl
2010-12-23 15:45 #3 av: RuiXue

Är långt ifrån någon expert. Men har försökt läsa mig till så mycket som möjligt för att förstå vad min kusin går igenom.

Jennie


Anmäl
2010-12-23 15:53 #4 av: [Tassy]

Vi hjälps åt så gott det går Glad

Det är ju klurigt med de flesta hypermobilitetssjukdomarna, det är ju så diffust och okänt alltsamman.


Anmäl
2010-12-27 13:49 #5 av: RuiXue

Min kusin var här och hälsade på i Lördags trots lösa delar i ryggen. Var otroligt kul att träffa henne igenGlad I hennes fall med Beals så är knäna överrörliga, men resten av kroppen har för korta senor. Hon kan tex. trots oräkneligt antal operationer under uppväxten inte räta ut fingrarna, och hon kan heller inte räta ut armarna utan armbågarna är ständigt något böjda. Men det värsta är ändå den svåra kroniska värken och scoliosen och den dåliga läkförmågan som gjort att ryggen läker dåligt efter alla steloperationer.

Jennie


Anmäl
2010-12-27 16:55 #6 av: [Tassy]

Men om man tänker bort de korta senorna så kanske lederna är överrörliga om man tar bort den problematiken? Bara grubblar lite för mig själv Tungan ute

Men underbart med besök Glad


Anmäl
2011-01-24 20:50 #7 av: RuiXue

Fick denna länk av en nätkontakt på Twitter som lever med en svår variant av Marfans, denna person är 30 år och har genomgått 3 hjärtoperationer pga. Marfan!

Sidan är på engelska då denna person är från USA, men det finns då inte mycket information att finna på Svenska!

Jennie


Anmäl
2011-01-25 01:00 #8 av: Mezzzanina

Hej på er!

Jag har Marfans syndrom.Fick diganosen 1993 när jag bodde i USA.I Sverige vid den tidpunkten så visste ingen överhuvudtaget vad Marfans var.

Jag drabbades av ett fleratl lungkolapser (pneumotorax).Det var då de började att misstänka att något var fel.

Numera har jag två trasiga höftleder, och andra leder som blir röda svullna och hoppar ur led.Ibland fungerar inte min mage och då får jag leva med  näringsdropp.Närigsdroppen har jag fått genom en så kallad portacat.I den ifarten har jag nu haft 12 blodförgiftningar.Några av dem var med svamp i blodet som sedan spred sig och skadade både syn, hörsel och ballanssinne.

Det har vart många år med kamp med olika läkare här i Sverige.Som vanligt så vill de ju ofta få en att känna sig som en hypokondriker äver när man ligger inlaggd med dropp och allt.

Nyligen så skulle min son granskas för att han misstänks också eventuellt ha Marfans syndrom.När de skulle undersöka honom så drog de upp och ifrågasatte min diagnos.Och ville börja undersöka mig om igen från början och ifrågasätta en diganos som satts av Specialister i USA.Men då blev jag riktigt arg.Tror inte att det finns en enda millimeter av min kropp som inte utretts, och så har de mage att vilja göra alltihop på nytt igen.SkrikandesMen jag gick faktiskt inte med på det.De har fått mina läkarintyg från USA och de får gärna följa upp min son.Men där går gränsen.

Jag är så trött på att Svenska läkare aldrig skall tro på en.Men jag vet en tjej till med Marfans syndrom.Hon har haft samma strul med läkare som jag har haft.Man går igenom ett helvete av dagliga smärtor i leder och kroppen och jag skulle gladeligen byta detta mot att få vara frisk och arbetsför om jag bara kunde det.

Idag är jag sjukpensionerad.Sitter i rullstol men kan i alla fall leva så att jag kan ta hand om min son.Det är det viktiga för mig.

Jag har vart här inne och läst vad ni alla har skrivit och jag förstår att ni alla måste vara jätte starka som som ändå är så pass possitiva som ni är.Skickar er alla de största styrkekramar!

Anmäl
2011-01-25 01:02 #9 av: Mezzzanina

Om ni har frågor om Marfans syndrom så skriv gärna till mig så skall jag svara så gott jag kan!

Anmäl
2011-01-26 21:57 #10 av: [Tassy]

Mezzzanina: Välkommen och kul att du vill dela med dig utav dina erfarenheter!


Anmäl
2011-01-26 23:03 #11 av: Mezzzanina

Tack Tassy!Glad

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.