Diagnosfakta

EDS Arthrochalasia typ

2010-12-07 18:02 #0 av: [Tassy]

Även denna typ är ovanlig, och symptomen är i huvudsak lokaliserade till hud och leder.

Den som har arthrotypen föds med luxerade höfter, det vill säga höftkulorna ligger inte i ledskålarna. Hypermobilitet hör också till förstås, men även svag muskulatur som bidrar till väldigt glappa och sladdriga leder.

På grund av detta så har arthrotypen ofta omfattande ortopediska besvär, däribland kyphoskolios, vilket innebär att man har en kombination utav skolios (sned ryggrad) och kyphosis (missbildad ryggrad som ger puckelrygg). Ibland ses även osteopeni, en form av benskörhet.

Huden är ofta både mjuk och skör även hos denna typ.

Arthrotypen är också en EDS-typ som går att diagnosticera med hjälp utav hudbiopsi, då det i detta fall handlar om mutationer i COL1A1 och COL1A2.


Anmäl
2010-12-21 19:02 #1 av: Chestnut

Intressant! Glad

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl

Bli medlem på iFokus

För att kunna delta i diskussionen måste du bli medlem på iFokus. Det går snabbt, enkelt, och kostar ingenting. Medlemskapet ger dig tillgång till över 300 sajter.