Diagnosfakta

EDS Vaskulär typ

2010-12-07 17:58 #0 av: [Tassy]

Kärltypen är den svåraste formen utav EDS, som i värsta fall kan leda till döden.

Tack och lov är denna typ av EDS relativt ovanlig. Kanske beror det på att de drabbade sällan hinner skaffa barn och föra generna vidare?

Huvudsymtom:
• Huden kan vara genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage
• Huden är oftast inte hyperelastisk
• Stora blåmärken uppstår lätt
• Spontana kärlbristningar
• Aortaväggen delar sig eller pulsåderbråck i stora/medelstora artärer i kroppen
• En del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett

Andra eventuellt förekommande symtom:
• Tidigt åldrande av händer, fötter och ansikte (acrogeria)
• Överrörlighet i små leder
• muskelbristningar
• senbristningar
• Klumpfot
• Tidiga åderbråck
• fistelbildningar mellan kärl
• Spontan pneumothorax
• Tandköttsproblem

 

Trots alla dessa besvär, många utav dem tunga, så lever många kärltypare i ovisshet om sin sjukdom precis som övriga EDSare. Det är viktigt att sprida kunskap om dessa sjukdomar så att de upptäcks i tid, annars riskerar man att drabbas utav många tråkiga följder. Föräldrarna kanske blir anklagade för barnmisshandel till följd av många blåmärken, den drabbade riskerar att dra på sig svårläkta skador i sin ovisshet med mera.

Det mest avvikande draget för kärltypen är dock att det ej brukar förekomma extrem hypermobilitet, utan det är främst det vaskulära systemet som drabbas.


Anmäl
2010-12-17 21:46 #2 av: Chestnut

Jag känner mig lite fundersam till kärltypen. Den har ju inte speciellt mycket gemensamt med de övriga typerna direkt symptommässigt. Obestämd

Med vänliga hälsningar
Chess

Anmäl
2010-12-17 21:54 #3 av: [Tassy]

Det beror på att den genetiska defekten sitter ofta väldigt centrerat till kollagenet som involverar det vaskulära systemet. I övriga EDS-diagnoser verkar det, vad jag kan komma fram till, handla om en mix av olika kollagendefekter. Har man kollagendefekt på ben-kollagenet så har man diagnosen OI istället om jag fattat rätt Glad


Anmäl
2011-05-09 12:05 #4 av: hus-musen

Speciellt utseende, finns det  några bilder? Blev nyfiken =)

Anmäl
2011-05-09 19:13 #5 av: [Tassy]

Här är ett youtubeklipp om en man med vaskulär EDS. Jag varnar dock känsliga personer som tycker att denna diagnos är en tung börda, det är en väldigt sorglig video.

http://www.youtube.com/user/ddvaughan?blend=19&ob=5#p/a/u/0/djimy2er3LQ


Anmäl
2011-05-09 19:58 #6 av: hus-musen

Usch vad sorgligt..Rynkar på näsan

Anmäl
2011-05-09 21:33 #7 av: RuiXue

Jag har ett par vänner på Twitter som har mix variant av EDS med bland annat Vaskulär. Minns jag rätt har de båda två Klassisk, Hypermobilitet och Vaskulär EDS. En av mina vänner hade till och med en kusin som hade både EDS och Marfans syndromFörvånad

Jennie


Anmäl
2011-05-10 00:05 #8 av: [Ulle78]

Det man har själv är ju bara en piss i havet i jämförelse. Så fruktansvärt. Kan inte titta på de där klippen för jag grinar så samtidigt som jag könner skuld/tacksamhet för att jag inte har den varianten.

Fy och pest. Forskarna lägger krutet på just den varianten. Klart den är mest intressant. Hoppas man kommer fram till något bra. Att bara gå och vänta på att  det ska hända....nej, det önskar man ingen Rynkar på näsan

Jag avstår gärna lite forskning om överrörlighetstypen om de kan komma fram till något vettigt för de drabbade av den vaskulära typen. Så ledsamt.

Anmäl
2012-11-07 10:17 #9 av: Anterrabae

Det här var otrevligt... Hade jag inte ätit så mycket kortison så länge och gått upp i vikt på det så skulle jag varit mager och genomskinlig, det har jag varit hela livet. Ser ut som en karta över kroppens vener. Sjukvårdspersonal brukar skoja till det vid provtagning osv, eftersom man ser vad man gör, behöver inte känna.

Far min hade en aneurysm i hjärnan som gick sönder för fyra och ett halvt år sen, för 9 månader sen hittades en till. Han är också av den genomskinliga tunnlemmade typen. Dock kan jag inte minnas någon specifik överrörlighet. Själv har jag kärl som spontanspricker, det är svårt att sätta kanyl. Jag blöder lätt och får blåmärken till synes utan orsak.. Visst låter det hoppfullt? *med ironi i rösten*

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2012-11-07 11:00 #10 av: [Tassy]

#9 Jag föreslår att du ber att få lämna prover för kärltypen om du lyckas komma till klinisk genetik, så du kan få svar på detta oros-ok! Det ska du inte behöva dra runt på i ovisshet.

Sen bör tilläggas att många har blandtyper också, man har problem ifrån flera olika EDS-grupper.


Anmäl
2012-11-07 11:10 #11 av: Anterrabae

Det är säkert inte det.. Men det var otäckt att känna igen så mycket. Kortison kan ge sådana biverkningar. Men det är extremt ovanligt. Och har man sköra kärl så lär inte kortison bättra på oddsen.

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl
2012-11-07 11:11 #12 av: [Tassy]

#11 Usha nej, kortison är ett gissel. Har en farfar med SLE och kortisonbehandlad i över 60 år nu.


Anmäl
2012-11-07 11:22 #13 av: Anterrabae

Det är sle som man misstänkt mest på mig, men eftersom inget syns på prover, och allt är så lite så det nästan inte går att mäta, förutom nerv- muskel och viss ledsmärta. Och den borde jag inte ha eftersom jag inte har aktiva skov. Därtill hudproblemen i ansiktet, kärlkrampssymptom. Jag har infernaliskt ömma blodkärl. Och något fel på bindväven med knölar och knutor. :P

Jag har ätit kortison i 12 år, och nu går jag sönder inifrån, det är inte "normalt" kortisonbeteende eller hur man säger. Jag är papperstorr i huden på benen och alltid lite blågrå, av gamla och nya blåmärken. Jag vet inte vart de kommer ifrån, långt ifrån alla kommer av att jag slår i.

//Ida

Sajtvärd för Kost , Hypermobilitet Och Synskadade

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.